ธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางจากพันธุกรรม

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติและแตกง่าย ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ โดยมีสาเหตุมาจากการได้รับ “ยีน” ธาลัสซีเมียจากบิดาและมารดา ทำให้การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ สารสีแดงในเม็ดเลือดแดงลดน้อยลง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการซีด เหลือง ผิวหนังคล้ำ ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าปกติ และจะมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ตามมา เช่น นิ่วในถุงน้ำดี มีภาวะเหล็กเกิน การทำงานของหัวใจและตับผิดปกติ ในรายที่เป็นชนิดรุนแรงจะมีการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า การเจริญเติบโตช้าและมีตับโต ม้ามโต ร่วมด้วย 

ยีน (Gene) คือ หน่วยทางพันธุกรรมซึ่งอยู่บนโครโมโซม ทำหน้าที่กำหนดลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิต เช่น ยีนที่กำหนดสีผม สีของตา และหมู่เลือด เป็นต้น  ยีนในร่างกายจะมีลักษณะเป็นคู่ ข้างหนึ่งได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดา และอีกข้างหนึ่งได้รับมาจากมารดา 

พาหะธาลัสซีเมีย

ผู้เป็นพาหะ คือ ผู้ที่มียีนของโรคธาลัสซีเมียเพียงยีนเดียว บางครั้งเรียกว่า “ธาลัสซีเมียแฝง” โดยผู้ที่เป็นพาหะ คือ คนปกติที่มีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องได้รับการรักษาหรือรับประทานยาใด ๆ ไม่ติดต่อจากคนหนึ่งไปยังอีกคนหนึ่ง แต่สามารถถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียไปสู่ลูกได้ และผู้ที่เป็นพาหะนี้จะไม่กลายเป็นคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียแต่อย่างใด 

ธาลัสซีเมียแบ่งออกเป็น 2 ชนิด

  1. อัลฟา – ธาลัสซีเมีย (alpha – thalassemia)
  2. เบต้า – ธาลัสซีเมีย (beta – thalassemia) 

หากได้รับการถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียทั้ง 2 ชนิด มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ถือว่าเป็น : -

  • พาหะอัลฟา – ธาลัสซีเมีย
  • พาหะฮีโมโกลบินคอนสแตนท์สปริงค์ (Hemoglobin Constant Spring)
  • พาหะเบต้า – ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน อี (b – thalassemia/Hemoglobin E) 

หากได้รับการถ่ายทอดยีนธาลัสซีเมียทั้ง 2 ชนิด มาจากทั้งบิดาและมารดา ถือว่าเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น : -

  • โรคฮีโมโกลบินเอช (Hemoglobin H)
  • โรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลลิส (Hemoglobin Barth’s Hydrops Fetalis)
  • โรคเบต้า – ธาลัสซีเมีย/ธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน 

โรคธาลัสซีเมีย แบ่งเป็น 3 กลุ่มตามความรุนแรงของโรค ดังนี้ 

  1. กลุ่มอาการรุนแรงมาก ได้แก่ ฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดรอพส์ ฟิทัลลิส ถือเป็นชนิดที่รุนแรงมากที่สุด ซึ่งส่วนใหญ่แล้วจะเสียชีวิตในครรภ์มารดา จากภาวะแทรกซ้อนในขณะตั้งครรภ์ มีอาการครรภ์เป็นพิษ หรืออาจเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด และพบว่า ทารกจะมีลักษณะบวมน้ำทั้งตัว คลอดลำบาก ซีด ตับม้ามโต และมีรกขนาดใหญ่ 
  1. กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง ได้แก่ โฮโมซัยกัส เบต้า – ธาลัสซีเมีย (Homozygous b – thalassemia) และ เบต้า – ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบิน อี (b – thalassemia/Hemoglobin E) ซึ่งเมื่อแรกเกิดจะปกติ แต่จะเริ่มมีอาการตั้งแต่ภายในขวบปีแรก หรือหลังจากนั้น มีอาการเลือดจางเรื้อรัง จำเป็นต้องได้รับเลือดเป็นประจำ ซึ่งมักนำไปสู่ปัญหาที่สำคัญคือเหล็กเกิน เนื่องจากในเลือดมีธาตุเหล็กมาก ทำให้อวัยวะต่าง ๆ ทำงานผิดปกติไป อาการที่สำคัญ คือ ซีด อ่อนเพลีย ตาเหลือง ท้องป่อง ตับม้ามโต กระดูกใบหน้าเปลี่ยน โหนกแก้มสูง ดั้งจมูกแบน ฟันยื่น ตัวเตี้ย แคระแกรน ผิวคล้ำ เจริญเติบโตช้า 
  1. กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ได้แก่ ฮีโมโกลบิน เอช ผู้ป่วยจะมีอาการน้อย เช่น ซีดและเหลืองเล็กน้อย หากมีไข้หรือติดเชื้อ ผู้ป่วยจะซีดลง ในกลุ่มนี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษาเป็นพิเศษ ยกเว้นเมื่อมีอาการเฉียบพลัน ซึ่งอาจทำให้ไตวายหรือหัวใจล้มเหลวได้ 

ข้อควรปฏิบัติสำหรับผู้เป็นพาหะและผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย

  • ผู้เป็นพาหะธาลัสซีเมีย
    ผู้เป็นพาหะสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนคนปกติทั่วไป ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ควรดูแลสุขภาพร่างกายให้สมบูรณ์แข็งแรงอยู่เสมอ 
  • ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
    ผู้ป่วยแต่ละคนจะมีอาการของโรคที่แตกต่างกัน ในกรณีที่มีอาการซีดมาก ตับม้ามโต อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ในกรณีที่มีอาการซีดน้อย จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กในร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว แต่ไม่สามารถนำมาสร้างเม็ดเลือดแดงเองได้ 

เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากบิดาและมารดาสู่ลูกได้ ดังนั้น สิ่งสำคัญที่จะช่วยลดอัตราการเกิดผู้ป่วยรายใหม่ คือ การตรวจเลือดก่อนแต่งงาน การวางแผนครอบครอบครัว หรือหากทราบว่าเป็นคู่ที่มีความเสี่ยง ก่อนตัดสินใจมีบุตรควรปรึกษาแพทย์เพื่อการวางแผนวินิจฉัยหรือป้องกัน สำหรับผู้ป่วยควรดูแลตัวเองให้อยู่ในสภาวะที่พร้อมต่อการเผชิญโรค และไปพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอ เพื่อให้สามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขได้.!! 

อย่างไรก็ตาม เพื่อสุขภาพร่างกายที่แข็งแรง ควรรับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ ออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอวันละ 30-45 นาที (สัปดาห์ละ 5 วัน) และดื่มน้ำสะอาดให้ได้ตามปริมาณที่ร่างกายต้องการวันละ 6-8 แก้ว (1.5-2 ลิตร) จะช่วยให้ระบบต่าง ๆ ของร่างกายทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพมากยิ่งขึ้น สนับสนุนโดยเครื่องผลิตน้ำดื่มอัจฉริยะรุ่นไอวอเตอร์ (iWater) ให้คุณได้มากกว่าคำว่า น้ำดื่มที่สะอาด เพราะน้ำดื่มไอวอเตอร์เป็นน้ำกลุ่มโมเลกุลเล็ก สะอาด ปราศจากเชื้อโรคและแบคทีเรีย คงไว้ซึ่งแร่ธาตุ เช่น แคลเซียม แมกนีเซียม โพแทสเซียม และได้รับการรับรองมาตรฐานทั้งระบบจากองค์กรอนามัยแห่งชาติ ประเทศสหรัฐอเมริกา (NSF)

 

หมายเหตุ: ติดตามบทความใหม่ๆได้ที่ http://www.japin.co.th

สามารถติดตามกิจกรรมดีๆได้ทาง
  Mr.Happii Mr.Happii

เรียบเรียงโดย : bibomom

ที่มา
ภาควิชาสูติศาสตร์ – นรีเวชวิทยา คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล
สมาคมโลหิตวิทยาแห่งประเทศไทย
SpringNews